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Ursache - Loeys-Dietz Syndrom (LDS)
Loeys-Dietz-Syndrom

Ursache

lds-scem50

Die Ursache für das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) sind Mutationen in den Genen für die TGFß-Rezeptoren Typ 1 oder Typ 2. Die Abkürzung TGF bedeutet „transforming growth factor" was sich mit „transformierender Wachstumsfaktor" übersetzen lässt. Zwischen Zellplasma und dem Zellkern werden auf biochemischem Weg Signale ausgetauscht. Dabei spielen Wachstumsfaktoren eine große Rolle. TGFBR1 und TGFBR2 sind Gene für Rezeptoren (Andockstellen) für die „transformierenden Wachstumsfaktoren ß" (TGFß).

Zur Gruppe der TGFß-Proteine gehören sich ähnelnde Eiweißketten, die unterschiedliche regulierende Aufgaben für die Arbeit der Zellen haben. Sie nehmen über die jeweiligen Rezeptoren, die an der Zelloberfläche liegen, Kontakt zur Zelle auf. In die komplexen Aufgaben der Zellen sind weitere Signalgeber und Botenstoffe eingebunden.

Wie beim Marfan-Syndrom (MFS) ist die Vererbung autosomal dominant. Das heißt, dass das Risiko die Krankheit an einen Nachkommen weiterzugeben bei 50% liegt und zwar unabhängig vom Geschlecht. Das Gen für TGFBR1 liegt auf dem Chromosom 9, während das Gen für TGFBR2 auf Chromosom 3 zu finden ist.

Die Häufigkeit des LDS wird durch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik mit 1:100.000 angegeben. Das würde für Deutschland ca. 800 betroffene Personen ergeben. Möglicherweise werden einige davon derzeit noch zu anderen Erkrankungen, wie z.B. dem MFS gezählt.